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Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi

Este 3 de julio se celebra el Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi, también conocido como el Síndrome de los Pulgares Anchos. 

Se trata de una enfermedad genética que se caracteriza generalmente por la microcefalia (la cabeza del niño es mucho más pequeña que lo normal), pulgares de pies y manos muy anchos, retraso de crecimiento y discapacidad intelectual, entre otras señales físicas.

Si bien es que se diagnostica a una edad temprana,no parece afectar la esperanza de vida del paciente, a menos que tenga afecciones cardíacas. Generalmente, quienes la padecen pueden generar problemas respiratorios, en conjunto con este síndrome. 

Está considerada como una enfermedad rara y puede confundirse con otros diagnósticos con señales parecidas: se estima que aparece entre 1 de cada 100.000 o 125.000 niños.

Desde la Cámara de Empresas de Internación Domiciliaria de la Provincia de Buenos Aires (CAMEID) celebramos que exista esta fecha como una medio para la concientización y difusión de esta y todas aquellas enfermedades extrañas que necesiten un diagnóstico concreto.

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